6 آلاف إصابة بثلاثة أمراض وراثية لحديثي الولادة سنويا

02-10-2021 12:44 AM

زاد الاردن الاخباري -

رغم أن جائحة كورونا أثرت على أغلب برامج الرعاية الصحية الأولية، غير أن البرنامج الوطني للمسح الطبي لحديثي الولادة للكشف عن 3 أمراض وراثية حصل على استثناء خاص من الحكومة ومنظمات أممية صحية تحسبا من مضاعفات تلك الأمراض التي تؤدي الى الوفاة أو الإعاقة العقلية.

ونتيجة لهذا الاستثناء، أجرى البرنامج فحوصات غطت 92 % من مواليد العام الماضي الذين قارب عددهم 190 ألف واقعة ولادة لأردنيين وأجانب، في حين قدرت وزارة الصحة عدد الأطفال المكتشف إصابتهم بالأمراض الوراثية الشائعة في الأردن سنويا بما بين 4000 و6000.

يشار الى أن وزارة الصحة أعلنت منذ بداية جائحة كورونا العام الماضي أن المراكز الصحية تستقبل الأطفال حديثي الولادة لإجراء المسحة الوراثية التي تشمل جميع المواطنين والمقيمين واللاجئين والبعثات الدبلوماسية مجاناً.

وبحسب رئيس قسم الوقاية من الأمراض الوراثية والخلقية في وزارة الصحة صفوت دبابنة، فقد بين أن أعراض الأمراض الوراثية الشائعة في الأردن لا تظهر عند المواليد الجدد، لذلك يجب فحص جميع الأطفال بصرف النظر عن جنسيتهم لاكتشاف الإصابة مبكرا والتدخل السريع لمنع وفاة الطفل حديث الولادة أو إصابته بإعاقات عقلية.

ويشمل البرنامج الوطني للمسح الطبي لحديثي الولادة إجراء فحوصات طبية مجانية للمواليد الجدد من عمر 4 – 14 يوما عن طريق أخذ نقطة دم من كعب رجل الطفل للكشف عن الأمراض الوراثية الثلاثة وهي التفول (انيميما الفول) ونقص الغدة الدرقية الوراثي الخلقي، والفينيل كيتونوريا الذي يصيب واحدا من كل عشرة آلاف شخص.

وفي الوقت الذي يرصد المسح سنويا بين 20 و30 إصابة جديدة بمرض الفينيل كيتونوريا، فقد بلغ إجمالي الإصابات بهذا المرض على مدار السنوات الثلاث الماضية 290 إصابة، إضافة الى 8855 إصابة بالتفول، وفق دبابنة، الذي توقع الإعلان عن أعداد الإصابات بالأمراض الوراثية بشكل تفصيلي الأسبوع المقبل.

ويضيف دبابنة، أن هذه الفحوصات لا تقتصر على الأردنيين فقط، حيث يشمل برنامج المسح الطبي الأطفال السوريين في مخيمي الزعتري والأزرق، الذي أكد أنه تتم متابعة علاج المصابين مجانا في الوزارة.

ويوضح دبابنة أن الأمراض الوراثية تنتقل من كلا الوالدين الى أبنائهم عن طريق أي خلل في جينات (كروموسومات) الأم أو الأب والتي تدخل في تكوين الجنين في رحم أمه، فيولد الطفل مصابا بنقص في الهرمونات الأساسية لنمو وتطور الخلايا أو نقص أحد الانزيمات (الخمائر) الرئيسية لتفكيك الحليب (غذاء الطفل) الى مواد سريعة الامتصاص والهضم كي ينمو الطفل ويتطور بالشكل السليم.

وأشار الى أن مديرية الأمراض غير السارية تجري إحصائيات شهرية لأعداد الأطفال حديثي الولادة الذين تم عمل المسح الطبي لهم وحصر المشتبه بهم والمؤكدة إصابتهم، حيث يتم متابعتهم وعلاجهم في عيادة استشارة الأمراض الوراثية في مركز صحي عمان الشامل.

وحول مرض التفول (حساسية الفول) الأكثر انتشارا بين الأمراض الوراثية في الأردن، فقد أدرجته وزارة الصحة في برنامج الفحص الطبي لحديثي الولادة للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية العام 2012، بعدما أظهرت إحدى الدراسات الرسمية إصابة ثلاثة مواليد بالتفول من بين كل 100 من المواليد الذكور في العاصمة عمان وشمال المملكة.

ويعد التفول أحد الأمراض الوراثية الشائعة في دول حوض البحر الأبيض المتوسط وينتج عن عيب في نشاط إنزيم الجلوكوز 6 ديهايدروجيناز الذي يعد أساسيا لضمان فترة حياة طبيعية لكريات الدم الحمراء وحمايتها من التلف عند تعرضها لأطعمة أو أدوية معينة.

ومن أبرز أعراضه (التفول)؛ فقر الدم والاصفرار إضافة إلى ارتفاع في درجة الحرارة، والتعب المستمر وصعوبة في التنفس، وتزايد نبضات القلب، وتحول لون البول إلى بني قاتم.

ويقدم البرنامج الوطني بطاقة إرشادية تعد جواز سفر لكل مصاب بالتفول يحملها طيلة حياته تعرفه بالمرض والأطعمة والأدوية التي يجب عليه تجنبها كي لا يعرض حياته للخطر، حسب ما أضاف دبابنة.

وبالنسبة لنقص الغدة الدرقية، فهو مرض خلقي ينتج عن نقص أو عدم إفراز هرمون "ثايروكسين” الذي له أهمية كبيرة في التطور والنمو العقلي للطفل.

ويكتشف نحو 180 طفلاً سنويا يعانون مرض نقص هرمون الغدة الدرقية الخلقي، يتم علاجهم مجانا ومدى الحياة على نفقة الحكومة.

أما مرض الفينيل الوراثي الناتج عن عجز الجسم عن القيام بعملية التمثيل الغذائي (الأيض)، فيؤدي إلى تراكم "فينيل ألانين” في الدماغ، ويؤدي عدم اكتشافه مبكرا إلى حدوث تلف في المخ والجهاز العصبي، وظهور مضاعفات تشتمل على صعوبات في التعلم ومشاكل سلوكية وتخلف عقلي.

ونظرا للتكلفة المرتفعة لأسعار الحليب والطحين الخاص لمرضى الفينيل كيتونوريا، يتم توفيره للمصابين مجانا في عيادة الاستشارات الوراثية في مركز عمان الشامل مدى الحياة.

وتقدم مديرية الأمراض غير السارية كذلك خدمات المتابعة والعلاج لمرض الغدة الدرقية الخلقي من خلال إعطاء هرمون "ثايروكسين”، كما تقدم لمرضى التفول المشورة الطبية والبطاقة الإرشادية لتجنب انحلال الدم الحاد لهؤلاء المرضى.

وشكلت المديرية، بحسب دبابنة، لجنة للتوعية الصحية بهدف رفع المستوى المعرفي لدى المواطن بالأمراض الوراثية وأهمية الفحوصات التي يتم إجراؤها لدى حديثي الولادة، إضافة الى عمل بروشورات توعوية ومطويات إعلانية حول أهمية البرنامج وطرق العلاج.